4月5日,赵女士终于拿到了自己的绒毛膜穿刺术报告,检测结果均为正常,排除了胎儿患检测范围内染色体疾病的可能。此前,赵女士因产检结果异常,接受了德州市妇幼保健院产前诊断中心的建议,进行了超声引导下的绒毛膜穿刺术,在我市尚属首例。市妇幼保健院也成为了我市开展该技术的首家医院,标志着该院在产前诊断领域又迈进了一步。
24岁的赵女士在市妇幼保健院产科进行常规产检,经B超检测,孕12周时胎儿颈后透明带(NT)增厚,符合绒毛膜穿刺产前诊断的指征。“因为NT增厚通常提示胎儿患染色体疾病的风险比较高,所以门诊医生建议进一步检查,就来到了我们这里。”该院产前诊断中心副主任闫磊说,他们接诊后,根据赵女士的孕周,为其安排了适合孕早期的绒毛膜穿刺术。
3月18日,在超声引导下,确定了抽取绒毛组织的合适位置后,闫磊持绒毛活检针,经腹部进针,抽取了约20毫克绒毛组织后,送去体外培养,整个过程仅用几分钟。经过3周多的培养、制片等工序,闫磊带领团队为其进行了基因芯片检测和染色体核型分析,结果令人欣慰,报告提示胎儿基因芯片及染色体核型正常,排除了胎儿患检测范围内染色体疾病的可能,赵女士及其家人悬着的心终于放下了,并对产前诊断中心的医护人员表示感谢。如今,赵女士已妊娠15周,胎儿状况良好,等待接受后续常规孕期检查。
闫磊介绍,绒毛膜穿刺术是通过腹腔壁穿刺,取出绒毛组织进行细胞体外培养,检测胎儿染色体核型是否异常。“绒毛细胞与胎儿组织同源,可用于确诊胎儿是否有染色体异常,以及某些能在羊水中体现出来的遗传性代谢疾病。”闫磊介绍,此技术可将原来的产前诊断关口前移至少1个半月的时间,能在早孕期发现发育异常胎儿并终止妊娠,最大限度减少对孕妇的伤害,同时降低出生缺陷率。
目前,山东省内仅有3家三甲医院可开展该项目,该院在我市率先成功开展此项技术,开启了全市胎儿医学领域的新里程。
□本报记者唐志梅本报通讯员李红