德州市立医院——为基因突变女孩“正身”除病痛

德州新闻网讯(记者石少军通讯员杨梅张宁)家住德城区的13岁女孩小红(化名),自幼体弱多病,很容易感冒,近日又出现头晕、乏力症状,学校体检时发现血压升高到BP170/120mmHg。因一直查找不到原因,父母带其来到德州市立医院内分泌科就诊。

  内分泌科副主任医师张谦平接待了孩子。检查发现,小红血钾低,给予降压补钾后症状仍持续存在,且降压效果不佳,常规检查种种迹象均不指向常见继发性高血压。更令人奇怪的是,小红处于青春期但至今仍无月经来潮且无第二性征发育。

  张谦平为首的内分泌科团队查阅资料并组织病例讨论,最后利用基因诊断,证实小红竟是46XY CYP17基因突变,表面上看起来是女儿身,实际上却是男性基因。随后腹腔镜下找到男性生殖器官并摘除。目前患者经激素替代、降压、补钙等综合治疗,头晕、乏力已完全缓解,血压亦恢复正常,又重新回归到了正常生活状态。